Хорея Гентингтона

Август 26, 2016
хорея гентингтона

Хорея Гентингтона – редкое генетическое наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующие поражения нервной системы в возрасте 35-50 лет, вследствие изменения в гене IT-15.

Симптомы Хореи Гентингтона

Симптомы болезни появляются в среднем возрасте 35-50 лет и начинаются в большинстве случаев с нарушения движения. Появляются непроизвольные, судорожные движения (хорея), мышцы теряют нормальный тонус и ригидность, появляется дизартрия, дисфагия, нарушается движение глаз (из-за этого пациенты не могут спать) и нарушение положения тела и координации.

По мере развития заболевания снижаются умственные и когнитивные способности, которые проявляются в потере способности принимать решения и прогнозировать свои дальнейшие действия, нарушении кратковременной и долгосрочной памяти, концентрации внимания, общее снижение интеллектуальных способностей и деменции.

Возможно также изменение личности и психики больного, больные становятся апатичными, раздражительными, могут проявлять агрессию, появляется депрессия и психозы.

Диагностика.

Если в семейном анамнезе больного есть наличие хореи Гентингтона, то есть 50% вероятность того, что унаследован дефектный ген на хромосоме 4. Дефектный ген – доминантный, у любого, кто наследует это ген, в конце концов развивается хорея Гентингтона.

Проводится изучение нервной системы носителя гена хореи Гентингтона. Исследование покажет едва заметные изменения координации и скорости движения.

Для точной постановки диагноза берут крови пробы для исследования ДНК на дефектный доминантный ген. Этот ген можно обнаружить, используя электрофорез в гелевой среде.

Будущие родители, когда один болен, могут пройти антенатальное генетическое исследование, чтобы определить, является ли плод носителем дефектного гена.

Лечение Хореи Гентингтона.

Лечения болезни не существует. Лечение направлено исключительно на облегчение последствий и возможном замедлении развития болезни.

Некторое лекарства могут облегчить неприятные симптомы, связанные с психическими расстройствами; при значительной потере трудоспособности назначают фенотиазины, включая примозид и галоперидол; для снижения ригидности мышц применяют агонисты дофамина.

В настоящее время проходят испытания перспективные методы лечения.

Это препараты нейропротекторы, способные отсрочить начало заболевания, нейротрансплантация, генная терапия.

Прогноз и профилактика

По мере развития болезни, в конечном итоге большинству пациентов необходима постоянная помощь и поддержка, уход на дому.

Средняя продолжительность жизни после начала симптоматики хореи Гентингтона – 16 лет. Но смерть обычно наступает не из-за самой болезни, а вследствие осложнений. (воспаление легких, вызванного попаданием в легкие жидкости и пищи вследствие утраты способности нормально глотать)

Поскольку симптомы обычно проявляются только после 35 лет, у больных к моменту постановки диагноза зачастую уже есть дети.

Проблема нравственного выбора заключается в том, решат ли дети больных остаться в неведении относительно своего состояния или захотят пройти проверку на наличие дефектного гена, прежде чем самим обзавестись детьми.

Похожие записи:

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Notify of
avatar
wpDiscuz