Талассемия (средиземноморская анемия)

Август 15, 2016
Medicine-wiki

Талассемия, или средиземноморская анемия, — наследственная болезнь крови с низким уровнем гемоглобина. Это одна из болезней крови под общим названием гемоглобинопатии.

Заболевание протекает в слабой или тяжелой формах.

Виды талассемии

Известно два вида талассемии:

  • β-талассемия – идентифицировано около 200 вариантов этого генетического дефекта. Дети с тяжелой формой заболевания нуждаются в длительном лечении. Дети с малой талассемией – носители заболевания, протекающего бессимптомно;
  • α-талассемия может имеет слабую форму или оказаться смертельной до рождения.

Ранние симптомы талассемии

У детей с тяжелой формой симптомы развиваются на первом году жизни и включают:

  • бледные кожные покровы;
  • желтуху;
  • неспособность к правильному кормлению;
  • задержку развития;
  • перемежающиеся приступы лихорадки;
  • рецидивирующие хронические инфекции;
  • приступы боли в области живота;
  • одышку.

По мере прогрессирования болезни активизируется деятельность костного мозга, печени и селезенки в попытке увеличить выработку эритроцитов для замены дефектных красных кровяных клеток.

 В результате этого происходит:

  • расширение и утолщение костей рук;
  • увеличение селезенки;
  • увеличение печени;
  • утолщение костей черепа вследствие увеличения объема костного мозга. Может отмечаться разрастание челюстной кости.

Причины талассемии

Гемоглобин состоит из четырех пептидных цепей, двух α и двух β. В норме они вырабатываются в сбалансированных количествах. Разные гены ответственны за формирование разных глобинов.

Генетический дефект

Талассемию вызывает генетический дефект, препятствующий выработке достаточного количества α- или β-цепей. Это приводит к избытку одного пептида и недостатку другого.

Бета-талассемия

У ребенка, унаследовавшего дефектный ген от одного из родителей, болезнь протекает в мягкой форме. Если же дефектный ген наследуется от обоих родителей, симптомы более тяжелые.

Альфа-талассемия

Альфа-талассемия вызвана потерей гена.

Тяжесть заболевания зависит от числа генов. Отсутствие всех четырех генов несовместимо с жизнью.

Частота заболевания

Частота заболевания зависит от вида талассемии:

  • α-талассемия имеет сходный ареал, но ее тяжелые формы встречаются чаще в Средиземноморье и Юго-Восточной Азии.
  • β-талассемия распространена на обширной территории (средиземноморье, Северная и Западная Африка, Средний Восток, Индийский субконтинент и Юго-Восточная Азия). В некоторых из вышеперечисленных районов до 30% населения является носителями дефектного гена.

Миграция.

В последние годы наблюдается заметный рост в распространении обоих видов талассемии вследствие увеличения миграции населения и все более частых браков между людьми из разных этнических групп.

Диагностика талассемии

Диагностика основана на истории болезни, осмотре и анализе крови.

Клиническое обследование

При осмотре ребенок может показаться очень бледным из-за увеличения селезенки, живот может быть вздут. При отсутствии лечения кости черепа разрастаются из-за увеличения объема костного мозга.

Анализы крови

Анализы крови позволяют выявить:

  • уровень гемоглобина — он доходит до 2-8 г/л (нормальный показатель 12-16 г/л у женщин и 14-17 г/л у мужчин). У носителей талассемии возможна слабая анемия (гемоглобин 9-11 г/л), отмечаемая в период повышенной нагрузки, например, во время беременности или инфекционного заболевания. Увеличение селезенки маловероятно;
  • количество лейкоцитов и тромбоцитов снижено.

Образец костного мозга

Исследование образца костного мозга показывает избыток незрелых эритроцитов — организм пытается справиться с последствиями анемии.

Электрофорез

Электрофорез используется для выявления конкретного дефекта гемоглобина.

Аутопсия

Вскрытие мертворожденного ребенка или умершего новорожденного может показать наличие талассемии. Такие дети имеют очень бледные кожные покровы, отек и вздутый живот из-за увеличения печени и селезенки. Послед часто большой и необычно хрупкий.

Лечение талассемии

Лечение талассемии зависит от формы болезни:

  • пациенты с α-талассемией часто не нуждаются в лечении;
  • больным малой β-талассемией либо не требуется никакого специфического лечения, либо необходимо периодическое переливание крови.

 Пациентам, страдающим наиболее тяжелой формой болезни, большой талассемией, требуется:

  • переливание крови – необходимо делать раз в 4-6 недель;
  • регулярный прием десферала, снижающего содержание железа в тканях. Одновременно может быть назначена аскорбиновая кислота, способствующая выведению железа с мочой;
  • пересадка костного мозга — эффективный метод, если применен в раннем возрасте;
  • удаление увеличенной селезенки. Чтобы защитить пациента от инфекции, назначают противопневмококковую вакцину и вакцину против Haemophilus influenzae, а также пенициллин;
  • генная терапия — возможный вариант лечения в будущем.

Профилактика и прогноз талассемии.

Бессимптомных носителей гена талассемии можно выявить с помощью анализа крови.

Скрининг

Необходимо проводить скрининг беременных женщин, чтобы выяснить, не являются ли они носителями талассемии. При наличии признака необходимо обследовать и отца будущего ребенка. Если признак имеется у обоих родителей, существует риск развития большой талассемии у плода.

Антенатальная диагностика включает исследование материала ДНК, взятого из плодных оболочек (образец ворсинок хориона) на 10 – 12-й неделе беременности или немного позже из крови плода. Некоторые женщины решаются на прерывание беременности.

Благодаря скринингу значительно снизилось число детей, родившихся с талассемией

Большая β –талассемия – смертельное заболевание. Но регулярное переливание крови позволяет ребенку вести почти нормальный образ жизни.

Слишком большая доза при регулярном приеме десферала может вызвать:

  • катаракту;
  • глухоту, связанную с поражением слухового нерва;
  • остановку роста;
  • невозможность достижения половой зрелости;
  • болезнь сердца в подростковом возрасте.

Похожие записи:

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Notify of
avatar
wpDiscuz