Серповидно-клеточная анемия

Август 16, 2016
гемоглобин S

При серповидно-клеточной анемии анормальные виды гемоглобина в эритроцитах придают им серповидную форму. В результате они утрачивают эластичность и, следовательно, более способны закупоривать мелкие кровеносные сосуды. Кроме того, клетки из-за своей хрупкости имеют меньший, чем обычно, срок жизни. Это наследственное заболевание, но симптомы проявляются не раньше четырехмесячного возраста.

Длительные симптомы серповидно-клеточной анемии

У большинства больных наблюдается бледность кожных покровов, утомляемость и одышка. Другие симптомы:

  • желтуха — из-за слишком быстрого разрушения эритроцитов;
  • язвы на коже, особенно на ногах — из-за недостаточного поступления кислорода (серповидные клетки не способны переносить достаточное количество кислорода);
  • увеличение и разрушение селезенки — это угнетает иммунную систему и усиливает восприимчивость к инфекции, особенно к пневмококковой и вирусной;
  • задержка роста и слишком позднее начало пубертатного периода;
  • желчные конкременты, вызванные высокой концентрацией продуктов распада эритроцитов;
  • нарушение функции почек, увеличение печени и сердца;
  • сужение кровеносных сосудов и, следовательно, повышение риска инсульта;
  • повреждение сетчатки — может привести к слепоте.

Синдром кистей и стоп

Закупорка мелких кровеносных сосудов вызывает болезненное распухание кистей рук и стоп вследствие омертвения участков кости. Это может быть первым признаком серповидно-клеточной анемии у младенцев.

Кризы

Некоторое количество серповидных клеток имеется в организме всегда, но при определенных условиях образуется гораздо больше пораженных клеток. Инфекция, обезвоживание организма или снижение уровня кислорода в крови могут спровоцировать криз, для которого характерны:

  • боль, особенно в области живота или в длинных костях;
  • боль в груди;
  • судороги;
  • приапизм (длительная и болезненная эрекция полового члена).

Кризы происходят в 70% случаев и длятся несколько часов или несколько дней. Частота кризов варьирует.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия связана с дефектной формой гемоглобина, называемой гемоглобином, называемой гемоглобином S. Белки при недостатке кислорода соединяются в палочкообразные цепочки, придавая эритроцитам серповидную форму. Те утрачивают эластичность и не могут пройти через узкие кровеносные сосуды. Кроме того, продолжительность жизни у них сокращается до 10-20 дней (нормальные эритроциты живут 120 дней).

Характер наследования

Ген для гемоглобина S рецессивен, поэтому ребенок должен унаследовать две копии – по одной от каждого родителя. Человек с одной копией гена является носителем. Носители редко имеют симптомы заболевания, но их дети также могут стать носителями. Если оба родителя являются носителями, существует 25%-я вероятность того, что их ребенок заболеет, и 50%-я — что станет носителем.

Ген для гемоглобина S развился в качестве защитного средства от малярии в Африке и распространился среди населения районов южнее Сахары и в некоторых областях Среднего Востока и Средиземноморья. В странах Запада болезнь встречается у выходцев из Африки, а также со Среднего Востока и у жителей Средиземноморья. В Европе количество больных возрастает, что связано с миграцией населения.

Диагностика серповидно-клеточной анемии.

Сильная боль в суставах, сопровождаемая симптомами анемии и желтухи у выходца из Африки или стран Средиземноморья, — признаки серповидно-клеточной анемии. Наличие синдрома кистей рук и стоп у младенцев поможет поставить правильный диагноз. Для его подтверждения берут пробы крови.

Серповидные клетки видны под микроскопом, а наличие гемоглобина S выявляют с помощью электрофореза, при котором электрический ток, пропускаемый через раствор, содержащий образцы гемоглобина, заставляет разные его типы двигаться с разной скоростью. Затем гемоглобин пациента можно сравнить с контрольными образцами.

 В некоторых странах электрофорез гемоглобина производится в обязательном порядке на образцах, взятых у новорожденных. Другой вид скрининга — генетический, при котором будущих родителей проверяют на наличие гена серповидных клеток

Лечение серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия не поддается лечению.

В прошлом бактериальные инфекции были главной причиной детской смертности от серповидно-клеточной анемии –из-за поражения селезенки и, как следствие, снижения иммунитета. В настоящее время больным детям назначают пенициллин, начиная с 2 месяцев и по крайней мере до 4 месяцев, чтобы предотвратить развитие инфекций, а также они должны пройти вакцинацию против ряда инфекционных заболеваний.

Серповидно клеточный криз.

Периоды кризов чрезвычайно болезненны и обычно требуют госпитализации больного. Курс лечения включает сильные болеутоляющие средства, регидратацию с помощью внутривенного введения жидкости и кислородную терапию. Если криз спровоцирован инфекцией, назначают антибиотики. При тяжелой форме анемии или в случае частых кризов необходимо переливание крови.

Профилактика серповидно-клеточной анемии

Снизить частоту заболевания можно только путем проведения генетических консультаций для людей, являющихся потенциальными носителями дефектного гена.

Как снизить вероятность кризов.

Пациентам следует поддерживать свое здоровье в хорошем состоянии, чтобы избежать инфекции. Обезвоживание и низкий уровень кислорода также увеличивают риск криза, поэтому больным следует пить много жидкости и следить за собой во время путешествий самолетом и занятий дайвингом.

Текущие исследования

Разрабатывают следующие методы лечения

  • Гидроксиуреа – этот противораковый препарат уменьшает частоту кризов и позволяет избежать переливания крови;
  • Пересадка костного мозга – это может помочь, но шансы на то, чтобы найти подходящего донора невелики;
  • Генная терапия – одна из методик предлагает создание кроветворных стволовых клеток и имплантирование их в костный мозг; другой подход состоит в том, чтобы «отключить» дефектный ген и «подключить» ген, ответственный за образование фетального гемоглобина.

Похожие записи:

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Notify of
avatar
wpDiscuz