Миопатия (мышечная дистрофия)

Август 25, 2016
миопатия

Мышечная дистрофия (миопатия) относится к группе наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессивной дегенерацией разных групп мышц без поражения нервной системы. Выделено несколько основных типов мышечной дистрофии.

Симптомы миопатии

Псевдогипертрофическая миопатия

Один из наиболее распространенных типов заболевания поражает только мальчиков; болезнь становится очевидной примерно в возрасте двух лет. Обусловлена рецессивным геном, локализованным в X-хромосоме. Симптомы включают:

  • слабость мышц. Это можно заметить по тем трудностям, которые испытывает ребенок при ходьбе и работе конечностями;
  • несмотря на отсутствие боли в мышцах, трудно выполнить некоторые движения. Пораженные мышцы ослабевают, но кажутся увеличенными: это явление известно, как псевдогипертрофия;
  • контрактуры. Типичны для поздних стадий заболевания. Часто мышцы, антагонистические слабым мышцам, сохраняют силу, и больной ребенок начинает ходить на цыпочках. Ему становится трудно сохранять положение тела, возникает необходимость в кресле-каталке;
  • отмечается прогрессирующая деформация, искривление костей и атрофия. Смерть наступает обычно в результате лёгочной инфекций, связанной с атрофией мышц дыхательной системы, или сердечной недостаточности ближе к 30 годам.

Менее распространенные формы миопатии

Существует ряд других типов мышечной дистрофии:




  1. Миопатия Беккера – более доброкачественная форма, обусловленная дефектным геном, локализованным в X-хромосоме, с более слабыми симптомами, чем псевдогипертрофическая миопатия, возникает в возрасте 5-25 лет. Обычно пациенты с этим типом болезни имеют большую продолжительность жизни.
  2. Дистрофия поясов верхних и нижних конечностей поражает оба пола и обычно развивается в возрасте 20-30 лет. Примерно в 50% случаев сначала поражается тазовый пояс. Течение болезни более доброкачественное в тех случаях, когда поражены верхние конечности;
  3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия передается по наследству посредством аутосомного доминантного механизма, встречается в равной степени у обоих полов, может возникнуть в любом возрасте – как в детстве, так и в зрелости, но обычно впервые проявляется в подростковом возрасте. Для этой формы болезни характерны крыловидные лопатки. В некоторых случаях развивается сильный лордоз (искривление) поясничного отдела позвоночника.

Из-за слабости лицевых мышц пациент не может свистеть, вытягивать губы и закрывать глаза. В зависимости от того, какая группа мышц поражена, наблюдается слабость хватки и тонких движений пальцев.

Лечение миопатии.

Лекарственных средств для лечения мышечной атрофии нет.

Меры оказания помощи:

  • физические упражнения — могут замедлить развитие слабости и контрактур мышц; помогает курс лечебной физкультуры под наблюдением физиотерапевта;
  • полезно пассивное растягивание сухожилий, начинающих укорачиваться;
  • помогают легкие корректирующие корсеты при деформации позвоночника и аппараты для вытяжения;
  • может быть показано хирургическое удлинение укорачивающихся сухожилий;
  • большое значение имеет психологическая поддержка.

Диагностика миопатии

Типичный случай самоочевиден. В сыворотке крови пациентов высокий уровень креатинкиназы, особенно при псевдогипертрофической миопатии. Электромиография позволит отличить мышечную дистрофию от других заболеваний мышц. Биопсия подтвердит диагноз; гистологические исследования помогут отличить дистрофию от иных первичных миопатий.

Причины миопатии

Все формы мышечной дистрофии обусловлены генетически, причина атрофии мышц до сих пор неизвестна. Возможно, первичная патология кроется в плазматической мембране клетки мышцы, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего протеазы (ферменты), которые переваривают мышечные волокна. Возможно антенатальное выявление диагноза по результатам исследования околоплодных вод (амниотической жидкости).

Прогноз и частота заболевания

В ряде случаев мышечной дистрофии прогноз неблагоприятный, особенно для больных с псевдогипертрофической миопатией. Степень инвалидности может быть значительной, и в конце концов человек теряет способность ходить. Если мышечная дистрофия проявилась в конце юношеского периода, прогноз обычно более благоприятный.

Предупредить развитие мышечной дистрофии пока невозможно, хотя идентификация дефектного гена повышает вероятность использования генной терапии.

Частота заболевания

Мышечная дистрофия – достаточно редкое заболевание, но встречается повсюду и поражает людей независимо от расовой принадлежности.

По оценкам 1 из 3500 мальчиков рождается с псевдогипертрофической миопатией.

 

Похожие записи:

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Notify of
avatar
wpDiscuz