Гемофилия. Схемы наследования гемофилии

Август 15, 2016
гемофилия

При гемофилии жизненно важный фактор свертывания крови недостаточен, что приводит к обильным кровотечениям. Известно два типа гемофилии:

  • гемофилия А;
  • гемофилия В, называемая также болезньюКристмаса.

Нормальное свертывание крови.

Процесс свертывания крови требует наличия ряда факторов. Всего насчитывается около 12 разных факторов свертывания крови (I-XII). Гемофилия А характеризуется дефицитом фактора VII. Болезнь Кристмаса – дефицит фактора IX.

Гемофилия может быть слабой, умеренной или тяжелой, в зависимоти от наличия факторов.

Клинические признаки гемофилии.

  • Слабая форма гемофилии часто остается до возникновения проблемы с кровоточивостью.
  • Умеренная форма заболевания периодически приводит к спонтанному кровоизлиянию в суставы и в редких случаях к внутреннему кровотечению.
  • На коже легко возникают кровоподтеки.
  • При тяжелой гемофилии без всякой видимой причины может возникнуть внутреннее кровотечение.

Велика вероятность кровотечения после стоматологических манипуляций и хирургических операций, а также после травмы.

У некоторых женщин — носителей гемофилии не проявляется никаких симптомов, у других возникают проблемы с менструальным циклом.

Причины гемофилии

Гемофилия — наследственное рецессивное заболевание, передаваемое от матери к ребенку. Гемофилия А и болезнь Кристмаса практически всегда поражают младенцев мужского пола. Это объясняется тем, что дефектный ген переносится женщиной на одной из парных Х-хромосом.

Схемы наследования.

Характер наследования гемофилии зависит от того, кто из родителей носитель болезни. У мужчин имеются X- и Y-хромосомы. У женщин может быть одна нормальная X-хромосома (поскольку у них имеется две X-хромосомы). Возникает 50% вероятность того, что:

  • Мать-носитель передаст деектный ген сыну;
  • Мать-носитель передаст дефектный ген дочери, и с вероятностью 50% каждая из дочерей станет носителем.

Мальчики, отец которых болен гемофилией, а мать не является носителем, не болеют, потому что они получают X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Дочери отца, больного гемофилией, унаследуют дефектный ген, потому что получают по одной X-хромосоме от отца и матери.

Все формы гемофилии сравнительно редки. Гемофилия поражает все расовые группы и встречается во всем мире:

  • в Европе около нескольких десятков тысяч больных гемофилией;
  • гемофилия А поражает 1 из 5-10 тыс. мужчин;
  • гемофилия В поражает 1 из 30 тыс. мужчин.

Диагностика гемофилии

У детей с гемофилией кровотечения часто носят патологический характер.

Подозрительные признаки

Признаки серьезных проблем:

  • кровоточивость десен;
  • кровотечение из носа или мелких ранок (продолжающееся после наложения давящей повязки в течение 20 мин);
  • появление сильного кровоподтека (гематомы), даже если ребенок не падал;
  • распухшие и болезненные суставы.

Все эти симптомы требуют особого внимания врача.

Диагностические исследования.

Для подтверждения диагноза проводят исследования, позволяющие определить время свертывания крови и измерить уровень факторов свертывания крови.

Лечение гемофилии

Обычно лечение гемофилии состоит в замещении недостающего фактора свертывания крови. Больным тяжелой формой гемофилии на протяжении всей жизни 2-3 раза в неделю делают инъекции, помогающие свертыванию крови. При интенсивном кровотечении необходимы дополнительные дозы.

Факторы свертывания крови извлекают из донорской крови. В настоящее время все продукты крови подвергаются термической и химической обработке, чтобы уничтожить вирусы. Недавно появился рекомбинантный, или синтетический, фактор свертывания крови. Однако предложение его ограничено, в основном из-за высокой стоимости.

Иммунотолерантная терапия

Примерно у 10% больных гемофилией, чаще с тяжелой формой заболевания, вырабатываются антитела на продукты замещения, что делает последние менее эффективными. Им должна назначена терапия для разрушения антител.

Профилактика и прогноз гемофилии

Основное осложнение гемофилии – хроническое заболевание суставов, или артропатия, вызванное кровоизлиянием в суставы. Больным тяжелой формой гемофилии постоянно угрожают сильные, опасные для жизни кровотечения.

При помощи генной терапии в организм пациента переносят нормальные гены для выработки недостающих факторов свертывания крови.

Тем, кто хочет иметь второго ребенка, если первый болен гемофилией, нужна генетическая консультация, например, взятие  пробы хорионических ворсинок на 10-12-й неделе беременности.

Похожие записи:

Отправить ответ

Оставьте первый комментарий!

Notify of
avatar
wpDiscuz